Często zadawane pytania

Profile molekularne przeznaczone są przede wszystkim dla osób dorosłych. Umożliwiają charakterystykę guza i wyznaczenie linii leczenia dla nowotworów litych, np. raka piersi, jelita grubego, wątroby, trzustki, czerniaka i innych. Są niezmiernie pomocne w przypadku:

  • leczenia nowotworów rzadkich, o nieustalonej procedurze leczenia, np. mięsaków
  • nowotworów o dużej agresywności, np. trzustki, mózgu
  • nowotworów trudnych w leczeniu, np. rak jajnika, potrójnie negatywny rak piersi
  • nowotworów, dla których dostępnych jest kilka linii leczenia, np. rak jelita grubego, żołądka
  • nowotworów o nieustalonym pochodzeniu pierwotnym
  • gdy nie ma możliwości pobrania materiału do badań w postaci tkanki (badania są wykonywane we krwi – płynna biopsja)

Profilowanie można również wykonać u dzieci w przypadku glejaków i mięsaków. Innego typu nowotwory u dzieci wymagają indywidualnej konsultacji w OncoDNA.

Analiza mutacji genetycznych oraz charakterystycznych biomarkerów  guza może pomóc w ustaleniu zindywidualizowanej terapii:

  • gdy doszło do nawrotów choroby
  • gdy standardowe, dotychczas stosowane terapie nie przyniosły pożądanych efektów
  • gdy dostępnych jest kilka opcji leczenia i należy wybrać najlepszą dla danego pacjenta

 

Największe korzyści z wykonania profilowania molekularnego odnosi pacjent. Zastosowanie terapii dobranej do niepowtarzalnej charakterystyki guza, znacznie zwiększa szanse na powodzenie leczenia. Profilowanie pozwala także uniknąć niepotrzebnego i nieskutecznego leczenia, które może się wiązać z toksycznymi skutkami ubocznymi.

Dla lekarza informacja o lekach mogących przynieść potencjalne korzyści terapeutyczne są wskazówkami umożliwiającymi zaplanowanie zindywidualizowanego leczenia, tym bardziej, że Raport może wskazywać leki, które wcześniej nie były brane pod uwagę.

Zastosowanie odpowiedniej terapii pozwala uniknąć kosztów nieskutecznego leczenia i niwelowania jego skutków ubocznych oraz poprzez zwiększenie efektywności leczenia przywraca pacjentów do normalnego funkcjonowania i życia w rodzinie i społeczeństwie.

Czas oczekiwania na wyniki profilowania uzależniony jest od wykonywanych badań:

  • OncoDEEP  – 7 dni roboczych
  • OncoSTRAT&GO  – 10 dni roboczych
  • OncoSELECT – 7 dni roboczych
  • OncoTrace – 7 dni roboczych

Po tym czasie Raporty zostają udostępnione na kontach e-mail oraz osobistych kontach pacjenta i lekarza na platformie informacyjnej OncoSHARE.

Firma OncoDNA zastrzega sobie prawo do wydłużenia czasu badań w przypadku konieczności powtórzenia analiz, by zapewnić ich odpowiednią jakość.

Każda technika zastosowana w profilowaniu molekularnym dostarcza informacji o innych biomarkerach. Techniki sekwencjonowania, np. NGS, wskazują na zmiany biomarkerów na poziomie genetycznym, natomiast badania immunohistochemiczne (IHC) informują o zmianach na poziomie białek w komórkach nowotworowych. Dla zapewnienia pełnej i szczegółowej charakterystyki guza konieczne jest oznaczenie możliwie jak największej ilości biomarkerów, ponieważ z nimi, lub ich kombinacją, skorelowane są informacje o skuteczności działania leków. Im więcej biomarkerów zostanie poddanych analizie, tym więcej leków (mogących działać skutecznie lub nie oddziaływać) zostanie wskazanych dla pacjenta.

Niezwykle ważne w profilowaniu molekularnym jest nie tylko sekwencjonowanie genów, ale również oznaczanie markerów białkowych. Najczęściej to właśnie ich analiza przynosi informacje o największej ilości leków, które potencjalnie odniosą skutek terapeutyczny.

Charakterystykę molekularną guza można wykonać w trakcie trwania terapii. Materiałem do badań są pooperacyjne fragmenty tkanek lub biopsja i/lub krew, w zależności od wykonywanego profilu. Wskazaniem do wykonania takiego badania jest nawrót choroby i brak efektów stosowanego leczenia. Natomiast wykonanie profilu molekularnego guza przed rozpoczęciem terapii przeciwnowotworowej pozwoli na ustalenie najbardziej optymalnej terapii i może pomóc w uniknięciu stosowania nieskutecznego leczenia oraz ponoszenia skutków ubocznych nieodpowiedniej terapii.

Wdrożenie terapii wskazanej przez profile molekularne wydłużyło okres przeżycia bez postępowania choroby (PFS) oraz wpłynęło na ogólną jakość życia.

  • Badanie pilotażowe z wykorzystaniem profilowania molekularnego nowotworów w celu znalezienia potencjalnych miejsc docelowych i doboru sposobów leczenia dla opornych na leczenie nowotworów. Von Hoff, et al., J Clin Oncol. 2010; 28(33): 4877-83.

Połączenie zaawansowanego testowania biomarkerów nowotworowych z bazą danych OncoDNA, opartą na wiedzy dotyczącej leczenia nowotworów, umożliwia onkologom podejmowanie lepszych decyzji terapeutycznych, co u części pacjentów skutkuje znacznym wydłużeniem czasu przeżycia.

  • Kliniczny wpływ zastosowania złożonych strategii profilowania molekularnego w rutynowej praktyce onkologicznej. Laes J-F, et al., Oncotarget. 2018; 9: 20282-20293.

Koszty wykonania profilu molekularnego nowotworów ponosi pacjent. W obecnym systemie refundacji w Polsce nie jest przewidziana możliwość pokrywania kosztów zaawansowanej diagnostyki molekularnej nowotworów, pomimo że test OncoDEEP posiada certyfikat CE-IVD i jest uznanym testem diagnostycznym, którego wskazania są uwzględniane podczas planowania leczenia przeciwnowotworowego.

W niektórych krajach, np. Wielkiej Brytanii najważniejsze i największe firmy ubezpieczeniowe objęły refundacją wykonywanie badań OncoDEEP i OncoSTRAT&GO.

Masz pytania?

734 640 088

dr n. med. Aneta Białkowska

dr n. med. Aneta Białkowska

Ważne: Strona wykorzystuje pliki cookies. W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies.