Testy OncoDNA

Profil molekularny OncoDEEP jest obecnie najszerszym panelem opartym na analizie istotnych klinicznie genów oraz badaniu innych biomarkerów umożliwiających wskazanie kierunków terapii. Trzy wersje profilu OncoDEEP, zróżnicowane pod względem zakresu badań, umożliwiają dostosowanie analiz do potrzeb diagnostycznych pacjenta.

OncoDEEP znajduje zastosowanie u pacjentów w momencie diagnozy choroby nowotworowej, w tym nowotworów agresywnych lub rzadkich oraz o nieznanym pochodzeniu pierwotnym (CUP), po usunięciu guza i niepowodzeniu pierwszej lub kolejnych linii leczenia, lub po wznowie choroby.

Wersje OncoDEEP:

• OncoDEEP NGS
• OncoDEEP
• OncoDEEP PREMIUM

Wszystkie wersje OncoDEEP obejmują:

• sekwencjonowanie (NGS)

a) 638 genów na poziomie DNA (SNVs, CNVs, INDELs)

b) 20 genów RNA (rearanżacje genów, nieprawidłowy splicing)

• oznaczanie sygnatur genomowych: TMB, MSI
• ocenę HRD (niedobór fenotypu rekombinacji homologicznej) – wrażliwość na inhibitory PARP
• badanie promotora TERT
• analizę toksyczności niektórych chemioterapii bazującą na NGS (farmakogenomika)

1. OncoDEEP NGS

Wersja obejmująca powyższe analizy.

Dla pacjentów z zaawansowaną lub przerzutową chorobą nowotworową, pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc dla określenia terapii uzupełniającej w stadium IB-IIIA.

Brak oznaczeń immunohistochemicznych (IHC).

    2. OncoDEEP

Wersja obejmująca powyższe analizy oraz niektóre markery immunohistochemiczne (IHC).

W tej wersji dodatkowo analizowane są markery terapeutyczne i diagnostyczne IHC, zgodnie z wytycznymi EMA/FDA/NCCN i typem nowotworu (np. metylacja promotora MGMT w nowotworach mózgu, HER2 w nowotworach piersi, żołądka, etc.).

Dla wszystkich nowotworów litych wykonywana jest również analiza markerów IHC związanych z oceną efektywności immunoterapii opartej na inhibitorach PD-L/PD-L1. 

3. OncoDEEP PREMIUM

Najszerszy Panel.

Wersja obejmująca wszystkie analizy OncoDEEP (NGS + IHC dla typu nowotworu) oraz badania biomarkerów IHC chemioterapii (niezależnie od typu nowotworu), np. ocena działania leków opartych na związkach platyny, gemcytabiny, doksorubicyny, taksanów, etc.) oraz inhibitorów mTOR.

KORZYŚCI:

W zależności od wersji OncoDEEP wyniki badań pomagają lekarzowi w podjęciu decyzji terapeutycznej dzięki:

• wskazaniu terapii z potencjalnymi korzyściami klinicznymi (terapie celowane, hormonoterapie, immunoterapie, chemioterapie)
• określeniu terapii, które nie zostały wcześniej uwzględnione w leczeniu
• wykrywaniu leków o potencjalnym braku korzyści klinicznych (dzięki czemu można uniknąć niepotrzebnych kosztów i przede wszystkim niepożądanych efektów ubocznych wynikających z toksyczności terapii)
• określeniu oporności na leczenie
• wskazaniu możliwości dołączenia pacjenta do aktualnie prowadzonych badań klinicznych  

Materiał do badań

fragment tkanki guza zatopiony w bloczku parafinowym (FFPE) lub preparaty mikroskopowe (ilość uzależniona od wersji OncoDEEP)

Zakres profilowania molekularnego

NGS (Sekwencjonowanie Następnej Generacji):

• 638 genów DNA (SNV, CNV, INDEL)
  
• 20 genów RNA (nieprawidłowy splicing, rearanżacje genów)

Sygnatury genomowe i wrażliwość na inhibitory PARP:

• bb TMB i MSI
• HRD – niedobór fenotypu rekombinacji homologicznej (NGS, LOH, TAI)

Immunoterapia oparta na inhibitorach PD-1/PD-L1:

• MSI (niestabilność mikrosatelitarna)
  
• TMB (Tumor Mutation Burden – obciążenie mutacjami nowotworu)
• PD-L1
• CD-8
• NGS

Badania IHC specyficzne (OncoDEEP) lub niezwiązane z rodzajem nowotworu (OncoDEEP PREMIUM)

IHC (immunohistochemia):

• terapie celowane
• hormonoterapie
• chemioterapie
  

Ocena efektywności działania immunoterapii

Częścią wyników OncoDEEP jest immunogram obrazujący skuteczność działania immunoterapii (anty PD-1, PD-L1).

Ocena efektywności jest dokonywana nie tylko na podstawie najczęściej oznaczanego TMB i MSI, ale również obejmuje analizę obecności PDL-1 pozytywnych komórek nowotworowych, odsetek infiltracji limfocytów T CD8+ oraz obecność mutacji związanych z wrażliwością lub opornością na immunoterapię.

DLACZEGO  ONCODEEP?

OncoDEEP jest najszerszym i najczęściej wykonywanym profilem molekularnym nowotworu, koncentrującym się na biomarkerach specyficznych dla diagnostyki i leczenia. Bazując na kompleksowych badaniach łączących analizę DNA/RNA i białek, dostarcza informacje użyteczne w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.  

CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIKI:

11 dni roboczych*

DLA KOGO BADANIA ONCODEEP?

OncoDEEP może być wykonany u dorosłych pacjentów z guzami litymi w przypadku:

• zaawansowania choroby nowotworowej – stopień III lub IV
• wczesnych stadiów niedrobnokomórkowego raka płuc (NSCLC) po całkowitej resekcji
• istnienia kilku procedur leczenia standardowymi terapiami – wybór najbardziej optymalnej
• braku efektów dotychczas zastosowanych terapii
• występowania bardzo agresywnej formy nowotworu
• występowania rzadkiego typu nowotworu
• występowania nowotworu o nieznanej lokalizacji pierwotnej (CUP)

OncoSELECT jest mało inwazyjną metodą badań opartą na analizie krążącego DNA nowotworowego z próbki krwi (płynna biopsja). Dostępny jest dla wszystkich nowotworów litych, dla których dalszą opcja leczenia jest zastosowanie terapii celowanych lub hormonoterapii

OncoSELECT umożliwia wskazanie optymalnej terapii dla pacjentów, u których próbka tkanki nie jest dostępna, gdy trudne lub niemożliwe jest wykonanie biopsji guza pierwotnego albo przerzutu, lub jeżeli od momentu pobrania  materiału tkankowego upłynęło dużo czasu.

KORZYŚCI:

OncoSELECT umożliwia:  

• wskazanie terapii celowanych i hormonalnych
• wykrycie potencjalnej oporności na leczenie i dostosowanie terapii
• przystąpienie do badań klinicznych

KIEDY WYKONAĆ ONCOSELECT?

OncoSELECT jest optymalnym testem do przeprowadzenia pierwszej oceny najważniejszych biomarkerów genowych związanych z leczeniem.

Zgodnie z niedawną zmianą wytycznych FDA (Agencja ds. Żywności i Leków, USA), analiza płynnej biopsji została zatwierdzona jako pierwsze narzędzie diagnostyczne dla pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NSCLC).

Materiał do badań

krew (2 probówki po 10 ml)

Zakres profilowania molekularnego

NGS (Sekwencjonowanie Następnej Generacji)

• 58 genów – wrażliwość na terapie celowane (SNV, INDEL)
• promotor TERT
• nieprawidłowy splicing, translokacje genów

CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIKI:

11 dni roboczych*

*firma OncoDNA zastrzega sobie prawo do wydłużenia czasu badań w przypadku konieczności powtórzenia analiz, by zapewnić ich odpowiednią jakość

OncoFOLLOW jest mało inwazyjną metodą badań opartą o analizy wykonywane z materiału uzyskanego z krwi pacjenta (płynna biopsja). Badania umożliwiają indywidualne monitorowanie przebiegu choroby na podstawie analizy krążącego DNA nowotworowego. OncoFOLLOW można także wykonać w celu określenia terapii w przypadku gdy nie ma zarchiwizowanego materiału pooperacyjnego lub nie ma możliwości pobrania biopsji (konieczne jest posiadanie wyników wcześniej przeprowadzonych wielogenowych badań genetycznych, niekoniecznie w OncoDNA).

KORZYŚCI:

W trakcie rozwoju choroby mogą pojawić się przerzuty, których genotyp może różnić się od genotypu guza pierwotnego. Te zmiany będą wymagały zastosowania innej terapii.

Dzięki OncoFOLLOW możliwe jest mało inwazyjne monitorowanie choroby i określenie:  

• nowych możliwości leczenia
• odpowiedzi pacjenta na leczenie
• potencjalnych mechanizmów oporności na leczenie

KIEDY WYKONAĆ OncoFOLLOW?

Bazując na wewnętrznych badaniach OncoDNA najlepszym czasem wykonania pierwszego testu OncoFOLLOW jest połowa cyklu stosowanego leczenia, a następnego około dwóch tygodni po jego zakończeniu. Czas wykonania badań zależeć będzie jednak od rodzaju zastosowanego leczenia, rodzaju nowotworu oraz stanu klinicznego pacjenta. Najczęściej badania OncoFOLLOW wykonuje się co trzy miesiące. Szczegóły i decyzje o czasie wykonania testów należy przedyskutować z lekarzem prowadzącym.

Materiał do badań

krew (2 probówki po 10 ml)

Zakres profilowania molekularnego podczas monitorowania

NGS (Sekwencjonowanie Następnej Generacji)

Każdy test jest oparty na unikalnej sygnaturze molekularnej guza, ustalonej w trakcie wcześniejszego sekwencjonowania, wykonywanego w materiale tkankowym lub poprzez płynną biopsję.

• spersonalizowane monitorowanie wcześniej zidentyfikowanych wariantów (do 20), co umożliwia wykrywanie nawrotów choroby
  
• monitorowanie zmian w ponad 40 genach warunkujących oporność i wrażliwość na terapie celowane (SNV – zmienność liczby kopi), IN/DEL  (insercje/delecje) oraz CNV (polimorfizm liczby kopii)
  

CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIKI:

11 dni roboczych*

RAPORTY Z BADAŃ ONCOFOLLOW UMOŻLIWIAJĄ :

• śledzenie dynamicznej ewolucji odnalezionych wcześniej zindywidualizowanych wariantów
• informowanie o odnalezieniu nowego wariantu(ów) związanego z opornością na terapię lub koniecznością zastosowania nowych metod leczenia
• informowanie o możliwości leczenia terapiami celowanymi
• informowanie o prowadzonych badaniach klinicznych

*firma OncoDNA zastrzega sobie prawo do wydłużenia czasu badań w przypadku konieczności powtórzenia analiz, by zapewnić ich odpowiednią jakość